Page 12

Korte-Berichten-N15-15-september-2015

Nieuwe oorzaak ontdekt Aangeboren mentale achterstand Een fout in een klein onderdeel van ons DNA kan ernstige mentale achterstand veroorzaken. Onderzoekers van het Departement Cellulaire en Moleculaire Geneeskunde van de KU Leuven ontdekten waar het precies misgaat. Dat opent perspectieven voor behandeling van kinderen met deze fout in hun DNA. Vijf op duizend kinderen wordt geboren met een ernstige mentale handicap. Soms ligt de oorzaak van deze handicap in het DNA. Om na te gaan of de fout effectief daar zit, pasten de onderzoekers een techniek toe waarbij ze het DNA van de kinderen vergeleken met dat van hun gezonde ouders. Een afwijking in het DNA die niet bij de ouders voorkomt, kan de oorzaak zijn van de mentale achterstand bij het kind. Doctoraatsstudente Dorien Haesen ontdekte zo dat het kleinst mogelijke foutje in ons DNA, een puntmutatie in één enkel gen, de boosdoener kan zijn. Het menselijk DNA is opgebouwd uit miljarden bouwsteentjes. Dorien Haesen: “Bij een puntmutatie wordt één enkel DNAbouwsteentje vervangen door een ander. Een dergelijke fout in één van twee cruciale genen (PPP2R1A of PPP2R5D) kan een mentale achterstand veroorzaken.” Deze fout gebeurt volkomen willekeurig en doet zich waarschijnlijk reeds voor bij de vorming van de eicel of zaadcel bij de ouders. De foutjes in het DNA zorgen ervoor dat het lichaam verkeerde eiwitten aanmaakt. Daardoor verliezen deze eiwitten hun functie én kunnen zij ook de functie van normale eiwitten blokkeren. Eigenaardig genoeg heeft dit enkel nefaste gevolgen in de hersenen. Promotor van het onderzoek Veerle Janssens: “Van zodra de functie van het belangrijke signaaleiwit PP2A geblokkeerd wordt, kunnen de zenuwcellen vermoedelijk niet meer gepast reageren op prikkels van buitenaf. Daardoor loopt de communicatie binnen de hersenen fout, met mentale beperking tot gevolg.” Dit onderzoek legt een nieuwe oorzaak van aangeboren mentale retardatie bloot. Daarmee is de basis gelegd voor het ontwikkelen van nieuwe Korte Berichten n 12 r. 15 - 15 september 2015 behandelingsmethodes voor patiënten met deze puntmutaties. De vorm van de hersenen is normaal, enkel de communicatie is verstoord. Met gepaste medicatie is het misschien mogelijk om de communicatie binnen de hersenen te verbeteren. Info: www.kuleuven.be > Nieuws universiteit > Nieuwe oorzaak van aangeboren mentale achterstand ontdekt. Dit onderzoek gebeurde in het kader van een internationale samenwerking gecoördineerd door de Noorse professor Gunnar Houge. Het volledige artikel vindt u terug op http://www.jci.org/articles/ view/79860 Hittegolf van voorbije zomer Piek in sterftecijfers Tussen 30 juni en 5 juli 2015 veroorzaakten de extreme temperaturen en de hoge ozonconcentraties in de lucht een oversterfte die op 26% wordt geschat voor de Belgische populatie. In verhouding tot de verwachte sterfte in dezelfde periode schat het WIV dat er 410 extra personen zijn overleden ten gevolge van de hitte en de hoge ozonconcentraties in de lucht. België kende een intense maar korte piek in de sterftecijfers met een oversterfte geschat op 26% (of een kwart meer geregistreerde sterfgevallen dan verwacht). De grootteorde van de piek is vergelijkbaar met die van buurlanden zoals Frankrijk en Nederland. De oversterfte trof proportioneel bijna evenveel mannen als vrouwen (respectievelijk 210 en 200 meer sterfgevallen dan verwacht). Alle leeftijdsgroepen werden getroffen, de toename was echter het meest uitgesproken bij de groep van 85-plussers. De oversterfte in deze leeftijdsgroep liep op tot 33%. De oversterfte bij de groep jonger dan 85 jaar bedroeg gemiddeld 24%. De waarschuwingsfase voor hitte en ozon duurde slechts zes dagen. De extreme temperaturen en de hoge ozonconcentraties in de lucht hebben niettemin geleid tot een hogere oversterfte in vergelijking tot voorgaande zomerpieken. Met uitzondering van 2006 (23% oversterfte maar een langere periode met hoge temperaturen), werd de oversterfte in de afgelopen 10 jaar tijdens hitteperiodes nooit hoger geschat dan 18%. In geval van hitte treden de meeste sterfgevallen in het algemeen op bij personen die al verzwakt zijn. Het WIV sluit dus niet uit dat de oversterfte mogelijks gecompenseerd zal worden door een lager aantal sterfgevallen in de volgende maanden. Info: www.wiv-isp.be > News > Hitte en ozon veroorzaakten een piek in de sterftecijfers


Korte-Berichten-N15-15-september-2015
To see the actual publication please follow the link above